| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 004A11 |
Alan F. Rope [États-Unis] ; Kai Wang [États-Unis] ; Rune Evjenth [Norvège] ; Jinchuan Xing [États-Unis] ; Jennifer J. Johnston [États-Unis] ; Jeffrey J. Swensen [États-Unis] ; W. Evan Johnson [États-Unis] ; Barry Moore [États-Unis] ; Chad D. Huff [États-Unis] ; Lynne M. Bird [États-Unis] ; John C. Carey [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Tao Jiang [République populaire de Chine] ; Christa Schank [États-Unis] ; Heidi Deborah Fain [États-Unis] ; Reid Robison [États-Unis] ; Brian Dalley [États-Unis] ; Steven Chin [États-Unis] ; Sarah T. South [États-Unis] ; Theodore J. Pysher [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Johan R. Lillehaug [Norvège] ; Leslie G. Biesecker [États-Unis] ; Mark Yandell [États-Unis] ; Thomas Arnesen [Norvège] ; Gholson J. Lyon [États-Unis] | Using VAAST to Identify an X-Linked Disorder Resulting in Lethality in Male Infants Due to N-Terminal Acetyltransferase Deficiency |
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| 007545 |
Luminita Göbbel [Allemagne] ; Rüdiger Schultka [Allemagne] ; Rudyard Klunker [Allemagne] ; Karsten Stock [Allemagne] ; Jürgen Helm [Allemagne] ; Lennart Olsson [Allemagne] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Antje Gerlach [Allemagne] ; Holger Tönnies [Allemagne] | Nuchal cystic hygroma in five fetuses from 1819 to 1826 in the Meckel‐anatomical collections at the University of Halle, Germany |
| 008C79 |
Grace David [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Robert Hardwick [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] | A case of Kabuki (Niikawa‐Kuroki) syndrome associated with manifestations resembling C‐trigonocephaly syndrome |
| 00A678 |
John M. Opitz [États-Unis] | Heterogeneity and minor anomalies |
| 00AD20 |
Anita Rauch [Allemagne, États-Unis] ; Karla A. Feindt [États-Unis] ; Claire O. Leonard [États-Unis] ; Joel A. Thompson [États-Unis] ; Robert O. Hoffman [États-Unis] ; Donnell J. Creel [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Previously apparently undescribed autosomal recessive MCA/MR syndrome with light fixation, retinal cone dystrophy, and seizures: The M syndrome |
| 00AF16 |
Ellen Magenis [États-Unis] ; Mary Jane Webb [États-Unis] ; Becky Spears [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Blaschkolinear malformation syndrome in complex trisomy‐7 mosaicism |
| 00B341 |
John M. Opitz [États-Unis] ; David W. Weaver [États-Unis] ; James F. Reynolds Jr. [États-Unis] | The syndromes of Sotos and Weaver: Reports and review |
| 00B358 |
Anita Rauch [Allemagne] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Diane Walker [États-Unis] | Syndromal foramina parietalia permagna: ”new” or FG syndrome? Comments on the paper by Chrzanowska et al. [1998] |
| 00C090 |
Masato Tsukahara [Japon] ; John M. Opitz [États-Unis] | Dubowitz syndrome: Review of 141 cases including 36 previously unreported patients |
| 00C562 |
Stanley M. Garn [États-Unis] ; Thaddeus E. Kelly [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Meinhard Robinow: An appreciation |
| 00CA33 |
Brad Angle [États-Unis] ; Sandra Holgado [États-Unis] ; Barbara K. Burton [États-Unis] ; Marilyn T. Miller [États-Unis] ; Michael J. Shapiro [États-Unis] ; John M. Opitz [États-Unis] | Microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia: Report of two additional cases |
| 00CF82 |
John M. Opitz [États-Unis] ; Florindo Mollica [États-Unis] ; Giovanni Sorge [Italie] ; Gabriella Milana [États-Unis] ; Gabriella Cimino [Italie] ; Mario Caltabiano [Italie] | Acrofacial dysostoses: Review and report of a previously undescribed condition: The autosomal or X‐linked dominant catania form of acrofacial dysostosis |
| 00DB90 |
John M. Opitz [États-Unis] ; Enid F. Gilbert-Barness [États-Unis] | Reflections on the pathogenesis of Down syndrome |
| 00E030 |
John M. Opitz [États-Unis] ; James F. Reynolds [États-Unis] ; Joan M. Fitzgerald [États-Unis] | Mandibulofacial dysostosis or bilateral hemifacial microsomia with hearing loss, telecanthus, tetramelic postaxial hexadactyly, congenital hypotonia and lymphedema with joint hypermobility, and pigmentary dysplasia: A new syndrome? |
| 00E407 |
R. Toriello [États-Unis] ; John M. Opitz ; James F. Reynolds ; Robert J. Gorlin | New syndromes from old: Evaluation of heterogeneity and variability in syndrome definition and delineation |
| 00E440 |
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| 00E460 |
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| 011458 |
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